Fue descrita por primera vez, en 1969, por Jon M. Aase y David W. Smith y por el momento se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad.
Esta anemia la cuál es conocida como síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
El diagnóstico de sospecha es clínico, se confirma mediante biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de medula ósea que presenta hipoplasia de la serie roja, que se caracteriza por la poca cantidad de precursores eritrocíticos con una razón baja de mielocitos/eritrocitos. El ecocardiograma nos da la oportunidad de descubrir la existencia de anomalías cardiacas, defectos del septo ventricular (pared del corazón que separa el ventrículo izquierdo del derecho) y el estudio radiológico reconoce los cambios esqueléticos.
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos. Sin embargo, en algunos casos se ha demostrado que se hereda como rasgo genético autosómico dominante.
Esta afección es muy parecida a la Anemia de Diamond-Blackfan (DBA), conocida también como anemia de Blackfan-Diamond y las dos enfermedades no se deberían disociar, ya que un fragmento faltante en el cromosoma 19 hace que se encuentre también en algunas personas con este tipo de anemia.
Los problemas cardíacos también pueden llegar a provocar varias complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Síntomas
Suele venir acompañada de palidez de piel y mucosas, letargia (sueño patológico y profundo), irritabilidad, insuficiencia cardíaca, acumulación de líquido en el encéfalo (hidrocefalia), contracturas articulares, retraso del cierre de las fontanelas, orejas malformadas y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), luxación (dislocación de una articulación) de la cadera, malposición de los pies, frente ancha, ptosis palpebral (blefarofimosis), puente nasal ancho, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) poco marcados, anomalía de Dandy Walker (deformación del cerebelo y la presencia de quistes en la parte inferior del cerebro) y micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña).
También puede acompañarse, con menor frecuencia, de comunicación interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma (tumor maligno de células embrionarias del nervio), estrabismo (desviación de uno de los ojos), sordera, centro de osificación esternal único y retraso del crecimiento moderado.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Aase. El objetivo del tratamiento es el control de la anemia hipoplasia, en los que suele usarse corticoides y reiterativas transfusiones. Se utilizan quelantes del hierro, con el objetivo de prevenir la hemosiderosis (depósito de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a las innumerables transfusiones. Los padecimientos derivados de la anemia son fundamentalmente la esplenomegalia (bazo extrañamente grande), la hemosiderosis provocada por transfusiones repetidas y los efectos secundarios de los corticoides, como la tardanza del crecimiento, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada), edemas (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular), úlceras gástricas (Erosión o herida en la mucosa del estómago), diabetes, hipertensión, glaucoma y cataratas (enfermedad que produce la opacidad del cristalino del globo ocular)
Unos de los tratamientos más conocidos consiste en realizar transfusiones de sangre durante el primer año de vida.
También se ha utilizado, en este último tiempo, un esteroide llamado prednisona el cuál sirve para tratar esta anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, sólo se debería utilizar una vez que se haya controlado los riesgos y beneficios con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Ciertos autores estiman que el síndrome de Aase y la anemia de Blackfan Diamond podrían tratarse de una misma entidad.
En caso de que algún tratamiento fallara, podría ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
Posibles complicaciones
Las complicaciones que puede llegar a ocasionar esta anemia son:
- Fatiga
- Disminución del oxígeno en la sangre
- Debilidad
Prevención
En caso de que usted tenga antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada, se recomienda obtener una asesoría genética.
Pruebas y exámenes
Estas son algunas de las pruebas más comunes que el doctor puede llevar a cabo mediante un exámen físico:
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Ecocardiografía
- Radiografías
Expectativas (pronóstico)
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Nombres alternativos
El Síndrome de Aase también es conocido como Síndrome de Aase-Smith, Anemia hipoplásica o Síndrome del pulgar trifalángico.
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